Kistik Fibrozis ve Fabry Hastalığı


Kistik Fibrozis yaşamı tehdit eden akciğerlere, solunum sistemi ve sindirim sistemi başta olmak üzere birçok organda hasara neden olan genetik bir hastalıktır. Kistik fibrozis kalıtım mekanizması resesif dediğimiz yani taşıyıcı olarak genlerinde bu hastalığı bulunduran anne ve babanın evlenmesi neticesinde çocuklarının %25 ‘inde ortaya çıkabilir.

 

Kistik fibrozis hastalığının en belirgin özelliklerinden biri pankreasın işlevsizliğidir. Pankreasın içinde normalde yağların sindirimini sağlayan enzimler yapılmakta ve bağırsağa dökülmektedir. Yemek yemeye başladığımız zaman pankreas çalışır ve lipaz dediğimiz yağları parçalayan bir maddeyi bağırsağa döker.

 

Kistik fibroziste bu kanallar tıkalı olduğu için pankreas üretimi meydana getirecek fakat bağırsağa boşaltamayacaktır. Bundan dolayı, kistik fibrozis olan çocuklar yedikleri yemeğin içindeki yağları parçalayıp vücut tarafından sindirilebilir hale getiremeyecek ve vücudun yapı taşları için faydalı yağlar dışkılarıyla olduğu gibi çıkacaktır. Dolayısıyla bu çocuklar çok fazla ve yağlı dışkılarlar. Sindirim bozukluğu nedeniyle vücudun içine yağ geçemediği için büyüme ve gelişmeleri geri kalır.

 

Genellikle kolesterol ve tansiyon hastalıklarına neden olan yağlar yetişkinlerde az kullanılsın istenir. Fakat gelişme çağında olan çocuklarda hücrelerin en önemli yapı taşlarından biri yağdır. Nasıl bir evi inşa ederken çimento, tuğla, tahta ve demir en önemli yapı taşlarıysa insan içinde yağ bir o kadar önemlidir. Kistik fibrozis’ li çocuklarda kilo alamama gibi çok ciddi bir sorun ortaya çıkar. Kanalların şişmesi neticesinde pankreas enzimlerini bağırsağa atamaz ve tahriş olarak kendi kendini yok etmeye başlar. Bir süre sonra kan şekerini düzenleyen insülin hormonunu yapan başka noktaları da bozulmaya başlar.

 

Erişkin yaşa gelmiş kistik fibrozis’li insanlarda insülin salınamamasından dolayı şeker hastalığı da ortaya çıkamaya başlayabilir. Asıl problem solunum sisteminde olmakla beraber ileri yaşlara gelmiş kistik fibrozis hastalarında karaciğer hastalığı, siroz ve şeker hastalığı bulunabilir. Aynı şekilde üreme organlarında kadın yumurtalarının rahme taşındığı tüplerde ve erkeklerinde yumurtalarını üretip taşıdıkları kanallarda tıkanıklıklar olduğu için erkeklerde üreme faaliyeti hiç olmaz kadınlarda da düşük ihtimalle ortaya çıkar.

Geri